双色球基本走势图表图:FAQ

適用目標疾病
21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征
詳解：
美國NIPT臨床試驗數據顯示其在三大染色體非整倍體疾病檢測中具有很高的檢測靈敏度、特異性和極低的假陽性率。早在2012年，美國婦產科醫師學會(ACOG)與美國母胎醫學會(SMFM)就針對NIPT共同發表了委員會指導意見，推薦NIPT作為染色體非整倍體高危人群的初篩檢測[1]。
貝瑞和康在國內也進行了大規模的一期、二期臨床試驗[2,3]，結果顯示，針對三大染色體非整倍體疾病的檢測準確率高達99%以上，遠高于血清學篩查，且假陽性率、假陰性率均更低。所以將三大染色體非整倍體疾病作為NIPT的目標疾病，有充分的、科學的臨床數據支持。

檢測時間12+0-26+6，最佳檢測時間12+0-22+6
詳解：
NIPT是基于母體血漿中的胎兒游離DNA(cffDNA)的檢測，cffDNA來源于胎盤滋養層細胞[4]，其含量與孕周密切相關，最早4周便可檢出，7周建立胎盤循環后，含量以一定的比例穩定增加。cffDNA含量的高低與NIPT的檢測精度有關，當cffDNA含量低于4%時，NIPT檢測可能失敗或出現假陰性結果[5]。所以將NIPT檢測的最早時間規范在12孕周是非常嚴謹的。
另外，單從技術層面講，NIPT檢測孕周并無上限，26+6孕周限制是考慮到，如果NIPT檢測出現陽性結果，后續會有合適的時間進行產前診斷以確診。

（一）血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險（即1/1000≤唐氏綜合征風險值＜1/270，1、1000≤18三體綜合征風險值＜1/350）的孕婦。

詳解：

以我們的臨床數據為例，在13360例T21臨界風險孕婦中，T21陽性率為0.48%，遠高于T21在新生兒中的陽性率(1/600-1/800)，可見，將臨界風險人群納入NIPT適用人群，對孕婦具有很好的收益，對出生缺陷的防控也具有積極的意義。

（二）有介入性產前診斷禁忌證者(先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等)。

詳解：

NIPT只需抽取孕婦外周血，所以不受介入性產前診斷禁忌證影響。

（三）就診時，患者為孕20⁺⁶周以上，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規產前診斷時機，但要求降低21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險的孕婦。

詳解：

NIPT適用時間為12⁺⁰-26⁺⁶，較血清學篩查(12⁺⁰-16⁺⁶)和羊膜腔穿刺(16⁺⁰-22⁺⁶)的孕周范圍更廣。

（一）產前篩查高風險，預產期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指征的孕婦。

詳解：

高危及高齡孕婦懷有染色體非整倍體胎兒的風險顯著升高。我們的NIPT臨床數據顯示，47713例高齡孕婦中三大染色體非整倍體陽性率為1.36%，31804例高風險孕婦中三大染色體非整倍體陽性率為0.94%，在NIPT技術出現前，高危及高齡孕婦只能選擇介入性產前診斷。此次《技術規范》將此部分人群納入慎用人群而不是禁用人群，也是產前篩查與診斷工作的一大進步。但在NIPT檢測前，需充分告知孕婦其風險。

（二）孕周＜12周的孕婦。

詳解：

貝瑞和康與北京協和醫院開展的NIPT早孕期臨床研究顯示，12孕周前，約5%的孕婦，其胎兒游離DNA含量(cffDNA)低于NIPT檢測的最低極限水平4%^[5]，因此小于12孕周，NIPT檢測存在假陰性風險。

（三）高體重（體重＞100千克）孕婦。

詳解：

體重過重的孕婦，其母血漿cffDNA含量偏低。因懷孕而增大的血液循環體系稀釋了血漿中的cffDNA，同時血液中相對增多凋亡的脂肪細胞，增加了血漿中母親游離DNA的含量^[6,7]，導致cffDNA含量的降低，一旦cffDNA含量低于NIPT檢測的最低極限水平4%，就存在假陰性的風險。

（四）通過體外受精-胚胎移植（以下簡稱IVF-ET）方式受孕的孕婦。

詳解：

通過IVF-ET方式受孕的孕婦，妊娠情況比較復雜，易出現雙胎/多胎妊娠“雙胎消失綜合征”等情況(詳見下面慎用人群“雙胎妊娠孕婦“的解讀)，NIPT結果將不準確。

（五）雙胎妊娠的孕婦。

詳解：

若為同卵雙胞胎，NIPT對于雙胎的檢測等同于單胎。

若為異卵雙胞胎，如果一胎為正常胎兒，一胎為染色體非整倍體高風險胎兒時，雖然總體血漿cffDNA含量上升，但單個胎兒的cffDNA含量卻是相對降低的，大約10-15%的雙胎cffDNA含量低于4%，存在假陰性風險^[8,9]。

當發生雙胎一胎早期流產時(Vanishing Twin)，殘留的cffDNA會干擾檢測，結果將不準確^[10]。

（六）合并惡性腫瘤的孕婦。

詳解：

惡性腫瘤細胞的染色體和基因組多發生變異，可能腫瘤本身即含有T21、T18或T13的異常細胞，細胞凋亡后釋放異常的基因組DNA進入母體血漿中，將導致NIPT出現假陽性。

(一) 染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦。
詳解：
染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有染色體異常的孕婦，均有明確介入性產前診斷指征，應直接進行介入性產前診斷。
(二) 孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等對高
通量測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的。
詳解：
道理同“雙胎消失綜合征”。即，如果接受的異體輸血、移植手術及細胞治療的外來組織和細胞存在21-三體、18-三體、13-三體異常，細胞凋亡后的基因組DNA進入母親外周血漿中，檢測就存在假陽性風險。
(三) 胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重復綜合征或其他染色體異?？贍艿?。
詳解：
上述疾病不在NIPT檢測疾病范圍內，如果影像學懷疑胎兒為微缺失微重復綜合征或其他染色體異常，應直接進行介入性產前診斷。
(四) 各種基因病的高風險人群。
詳解：
基因病不在NIPT檢測疾病范圍內，如果有家族遺傳史的基因病高風險人群要求排除基因病風險，應直接進行介入性產前診斷。

唐氏篩查是根據孕婦血清中相關蛋白濃度結合孕婦年齡、體重等因素計算的風險值，假陽性率較高且有一定的漏檢風險，建議選擇貝比安以排除唐篩的假陽性，最大程度減少有創性產前診斷帶來的風險。

不需要空腹，無特殊注意事項。采血采用正常靜脈采血方式，保持管蓋向上以避免?；ぜ戀沽?，采到10ml刻度線為止，切勿過多或過少，采血后輕柔顛倒混合采血管8-10次，使血液與采血管中?；ぜ臉浞只煸?。

不需要空腹，無特殊注意事項。采血采用正常靜脈采血方式，保持管蓋向上以避免?；ぜ戀沽?，采到10ml刻度線為止，切勿過多或過少，采血后輕柔顛倒混合采血管8-10次，使血液與采血管中?；ぜ臉浞只煸?。

貝比安僅能排除胎兒患有T21、T18、T13的可能，但不能排除其他原因引起的發育異常。引起胎兒畸形的原因眾多，如宮內感染、基因病、藥物不良反應、輻射等，因此，后續B超發現胎兒畸形的孕婦仍需進行產前診斷。

不能。貝比安僅對胎兒染色體非整倍體疾病進行檢測，可排除胎兒患有T21、T18、T13的可能，但不能排除其他原因引起的發育異常，因此，孕婦仍需進行其他常規的產前檢測。

若結果為陽性則孕婦需要采用產前診斷進行確診。若就診醫院不能進行產前診斷，則孕婦可自行選擇或由我們協助安排到就近的產前診斷中心進行產前診斷，診斷費用由貝瑞和康承擔（承擔費用最高不超過人民幣貳仟伍佰元整）。

基本不會。臨床研究數據顯示，99%以上的孕婦在12孕周后，靜脈血胎兒DNA含量大于5%，在貝比安的檢測范圍內。僅有不到1%的孕婦由于個體差異的原因，胎兒DNA含量過低無法檢測。建議個別胎兒DNA含量過低的孕婦選擇較大孕周時再進行貝比安檢測。

不會。貝比安是DNA分子水平檢測，藥物、物理或化學治療不會對其造成影響。但如果孕婦近期（懷孕1年內）接受過異體輸血、移植手術、干細胞治療等容易引入外源DNA的治療則不建議接受貝比安檢測。

科諾安應用領域包括：

• 流產原因排查
• 產前檢測
• 染色體疾病檢測
• 自閉癥原因排查

科諾安應用于產前檢測：

• 具有染色體疾病家族病史的夫婦及胎兒
• 染色體核型分析結果正常，但超聲顯示結構異常的胎兒及父母
• 宮內發育遲緩的胎兒及父母
• 生育過染色體疾病患兒的夫婦及胎兒
• 其它疑似染色體疾病導致的胎兒異常

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科諾安應用于流產原因排查：

• 死胎、發生自然流產，想查明流產原因的家庭
• 不明原因，發生反復性自然流產（≥3次）的婦女
• 針對反復自然流產（≥3次），正在接收多種醫學治療但無法確定治療方案是否有效的家庭

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科諾安應用于染色體疾病檢測：

染色體核型分析正常，但臨床表現為發育遲緩、智力低下、各種畸形、生育障礙等的患者及其父母，如：

• 生長發育遲緩
• 特定的發育異常（如：頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、過度生長）
• 超過兩項的面部畸形（如：五官間距過大，耳鼻異常）
• 天生身體畸形（如：心臟缺陷、手部異常）
• 腦性癲癇發作
• 行為問題（自閉癥樣譜系障礙）

其他醫學檢測為染色體疾病，需要確診的患者

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科諾安應用于自閉癥原因排查：

其他醫學檢測為自閉癥，需要查明病因的患者

染色體核型分析正常但臨床表現疑似自閉癥，需要確診的患者，如：

• 社會交流障礙
• 語言交流障礙
• 行為重復刻板
• 智力異常
• 感覺異常
• 其他行為異常，如多動、注意力分散、易怒、有攻擊性或自殘行為等

有自閉癥家族史，需要做婚前、孕前遺傳咨詢的夫婦

已生育過自閉癥患兒的夫婦

沒有固定的孕周限制?？婆蛋膊凹觳獾難疚廾?、羊水、臍血等，樣品的采集有一定的孕周限制。

不會。只要避免取樣時的母源污染就可以。

受檢者只需填寫《檢測知情同意書》即可。信息真實完整、字跡清晰工整。

沒有?？婆蛋布觳獾募膊∠嘍愿叢?，因此目前沒有參保。

當樣品量不足、樣品基因組DNA降解或樣品受到污染時，無法通過質檢，需要重新采集樣品。

• ?如果是孕早期流產（胎兒未成形），盡量采集胎兒的絨毛或胎芽。
• ?如果是孕中/晚期流產（胎兒已成形），建議醫生取樣的優先級為：臍帶血，臍帶組織（靠近胎兒部分），胎兒心臟血。其它胎兒組織不利于本檢測。流產組織采集黃豆粒大?。ňザ淖櫓?，送檢單需明確標注組織部位，方便實驗人員判讀。

是的。如果羊水顏色發紅，有可能有母源污染，不建議送樣。如果羊水渾濁，會影響前期處理，實驗失敗的可能性大，也不建議送樣。

不會。服用藥物或者藥物性流產，都不會影響樣品基因組的序列，不會影響科諾安檢測結果。

貝瑞和康將在扣除第一次樣品的質檢費用后，退還剩余費用。

產前檢測樣品以及流產物樣品，在采集過程中很容易受到母源污染，影響結果判讀。為了解決這一問題，我們研發出一套排除母血污染的方法，即采集孕婦外周血后，增加STR實驗，同時可以判斷流產胎兒是否為三倍體。

科諾安可能檢出目前公共數據庫中無法解讀的“未知”CNV。為了確定此類“未知”CNV的來源，我們建議另外采集父母的外周血，進行相關的染色體檢測。如果“未知”CNV遺傳自健康的父親或母親，則此類變異為“繼承性”，很可能為良性變異；如果“未知”CNV僅存在于胎兒，而父母雙親沒有，則此類變異為“非繼承性”，因缺乏相關的遺傳信息，無法判斷其嚴重性。是否做父母檢測由受檢者根據遺傳咨詢自行選擇，正常收費。

不需要空腹，也無需血漿分離。

檢測結果以檢測報告形式出具，受檢者需去醫院領取檢測報告，并進行相應的遺傳咨詢。目前不提供電話或短信提前告知的服務。

受檢者可撥打我們的熱線電話400-610-8005查詢檢測結果，建議在采樣2周后查詢。

科諾安檢測可能存在以下幾種檢測結果：

正常：未檢測到已知染色體微缺失微重復綜合征相關的任何CNV變化

CNV多態性：存在CNV變化，一般表現為“良性”，很大可能不表現為患病

未知CNV：該CNV在數據中檢索，未發現相關遺傳信息，不能確認其患病與否，后續可抽取父母外周血，確認該“未知”CNV的來源

致病CNV：數據庫中檢索，發現該CNV與某種已知的染色體疾病相關，相關的臨床表現請參考檢測報告